Information über Forschungsprojekt Erbkrankheiten bei Belgischen Schäferhunden

Die Universität Bern hat den DMC gebeten, die Forschung im Bereich Gendefekte der Belgischen Schäferhunde zu unterstützen:

In einem internationalen Team forschen wir seit 2012 an der Aufklärung von Erbkrankheiten bei Belgischen Schäferhunden. Dabei untersuchen wir vor allem Fälle von cerebellärer Ataxie. Von einer cerebellären Ataxie spricht man, wenn ein Hund Koordinationsstörungen in der Bewegung zeigt, welche durch eine Schädigung des Kleinhirns hervorgerufen werden. Bislang konnten wir zwei Gendefekte aufklären, die zu klinisch ganz ähnlich verlaufenden Ataxien führen. Ein dritter Gendefekt führt zu «schwachen Welpen» mit sehr variablen Beeinträchtigungen, die ebenfalls Bewegungsstörungen umfassen können.

Bezeichnung VererbungGentest seitKrankheitsbild
SDCA1autosomal
rezessiv
2016zunehmende Bewegungsstörungen ab der 4.-6. Lebenswoche, Tod vor der 20. Lebenswoche
SDCA2autosomal rezessiv 2017 zunehmende Bewegungsstörungen ab der 4.-6. Lebenswoche, Tod vor der 10. Lebenswoche
CJMautosomal rezessiv2020variables und unspezifisches Bild, z.B. totgeborene Welpen, schwache Welpen, Zittern, Tod vor der 10. Lebenswoche



Möglicher vierter Gendefekt identifiziert («CA4»)

Wir haben aktuell einen möglichen vierten Gendefekt für eine vererbte neurologische Erkrankung bei Belgischen Schäferhunden identifiziert. Unsere Ergebnisse sind vorläufig und müssen noch durch weitere Forschungsarbeiten bestätigt werden. Wir gehen davon aus, dass der neue Gendefekt ebenfalls wieder autosomal rezessiv vererbt wird. Bei den bisher vermuteten Fällen war das Krankheitsbild recht variabel. Einerseits gab es Welpen mit fortschreitenden Bewegungsstörungen ab der zweiten Lebenswoche, die in der fünften Lebenswoche eingeschläfert werden mussten. Andererseits ist uns ein Hund bekannt, der zwar deutlich sichtbare Bewegungsstörungen zeigt, aber mit 8 Jahren immer noch eine zufriedenstellende Lebensqualität aufweist.

Wir nennen den Gendefekt vorläufig CA4, aber diese Bezeichnung kann sich noch ändern.


Bitte um Einsendung von Proben

Um die Vermutung des neuen Gendefekts zu bestätigen und einen möglichen CA4 Gentest zu validieren, müssen wir die schädliche genetische Veränderung bei weiteren erkrankten Belgischen Schäferhunden nachweisen. Wir bitten daher alle Züchter und Besitzer von Welpen oder auch älteren Hunden mit Bewegungsstörungen oder anderen neurologischen Auffälligkeiten um die Einsendung von Blutproben dieser Hunde. Wir bitten ebenfalls um Einsendung von Proben von Zuchthunden, die schon einmal neurologisch auffällige Welpen in einem Wurf hatten.


Kostenlose CA4 Prä-Tests bis 31.01.2021

Im Rahmen unserer Validierung bieten wir die Durchführung eines kostenlosen CA4 Gentests für den möglichen neuen Gendefekt an. Wir werden alle bis zum 31.01.2021 bei der Universität Bern eingegangenen Proben genotypisieren und die Resultate im Februar 2021 an die Einsender zurückmelden.
Wenn Sie an diesem Angebot interessiert sind, benutzen Sie bitte unser Antragsformular, welches von unserer Internetseite heruntergeladen werden kann.
Falls Sie uns bereits in der Vergangenheit eine Blutprobe Ihres Hunds für unsere Forschungsprojekte eingeschickt haben, können Sie mit einem formlosen E-Mail an Herrn Matthias Christen bis zum 31.01.2021 das Ergebnis des CA4 Gentests für Ihren Hund anfordern. Wir werden diese Ergebnisse ebenfalls im Februar 2021 an die Einsender zurückschicken.

Wir bedanken uns bei allen Züchtern und Besitzern von belgischen Schäferhunden für die Unterstützung unserer Forschungsarbeiten. Durch die gemeinsamen Anstrengungen können wir etwas für die Gesundheit unserer Hunde erreichen. Selbstverständlich stehen wir gerne für Fragen zur Verfügung.


Ansprechpartner

Tierarzt Matthias Christen
Universität Bern
Matthias.Christen@vetsuisse.unibe.ch

Prof. Dr. Miriam Kleiter
Veterinärmedizinische Universität Wien
Miriam.Kleiter@vetmeduni.ac.at

Prof. Dr. Michael Leschnik
Veterinärmedizinische Universität Wien
Michael.Leschnik@vetmeduni.ac.at



Wissenschaftliche Veröffentlichungen

  1. Mauri N et al. A missense variant in KCNJ10 in Belgian Shepherd Dogs affected by spongy degeneration with
    cerebellar ataxia (SDCA1). G3 (Bethesda) 2017;7:663-669.
  2. Mauri N et al. A SINE insertion in ATP1B2 in Belgian Shepherd Dogs affected by spongy degeneration with
    cerebellar ataxia (SDCA2). G3 (Bethesda) 2017;7:2729-2737.
  3. Gurtner C et al. YARS2 missense variant in Belgian Shepherd Dogs with cardiomyopathy and juvenile mortality. Genes (Basel) 2020;11:313.